1. Biografía de Gregorio Mendel
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Gregor Johann Mendel (20 de julio de 1822[1] – 6 de enero de 1884) fue un monje y naturalista, nacido en Heinzendorf, Austria (actual Hyncice, distrito Nový Jičín, República Checa), que describió las leyes que rigen la herencia genética, por medio de los trabajos que llevó a cabo con diferentes variedades de la planta del guisante (Pisum sativum).
Su trabajo no fue valorado cuando lo publicó en el año 1866. Hugo de Vries, botánico holandés, junto a Carl Correns y Erich von Tschermak, redescubrieron las leyes de Mendel por separado en el año 1900.
Su padre era veterano de las guerras napoleónicas y su madre, la hija de un jardinero.
Tras una infancia marcada por la pobreza y las penalidades, en 1843 Johann Gregor Mendel ingresó en el monasterio agustino de Königskloster, cercano a Brünn, donde tomó el nombre de Gregor y fue ordenado sacerdote en 1847.
Residió en la abadía de Santo Tomás (Brünn) y, para poder seguir la carrera docente, fue enviado a Viena, donde se doctoró en matemáticas y ciencias (1851).
Experimentos de Mendel
Mendel inició sus experimentos eligiendo dos plantas de guisantes que diferían en un carácter, cruzó una variedad de planta que producía semillas amarillas con otra que producía semillas verdes, estas plantas forman
Como resultado de este cruce salieron plantas que producían nada más que semillas amarillas, repitió los cruces con otras plantas de guisante que diferían en otros caracteres y el resultado era el mismo, salía un carácter de los dos en la generación filial. Al carácter que aparecía le llamo Dominante y al que no, Recesivo. En este caso el color amarillo es dominante frente al color verde.
Las plantas obtenidas de
Mendel dejó que se autofecundaran las plantas de
De esta experiencia saco
Más adelante Mendel decidió comprobar si estas leyes funcionaban en plantas diferenciadas en dos o más caracteres, eligió como Generación Parental plantas de semillas amarillas y lisas y plantas de semillas verdes y rugosas.
Las cruzó y obtuvo
Obtuvo
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De esta experiencia sacó
ANIMACIÓN DE LA 3º LEY DE MENDEL
En esta animación puede verse como se unen los gametos formados por los dos individuos, simbolizados con los colores rojo y azul los de uno y otro progenitor. Se ve como van apareciendo en la cuadricula los distintos genotipos de la descendencia y finalmente queda reflejado a la izquierda los 16 genotipos posibles y en la derecha la proporción de los cuatro fenotipos que se originan.
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Mendel y la apicultura
Un aspecto no muy revelado de la vida de Mendel es que se dedicó durante los últimos 10 años de su vida a las abejas. Mendel reconoce que las abejas resultaron un modelo de investigación frustrante. Es probable que el experimento realizado con abejas fuera guiado para confirmar la teoría de la herencia.
Uno puede presumir que en 1854 Mendel discute en Silesia con los apicultores la hipótesis de Jan Dzierzon que enuncia que las reinas infértiles o los huevos que no son fecundados por esperma de los machos producen zánganos, produciéndose reproducción sexual en las hembras y reproducción asexual en los machos o zánganos. A este proceso Dzierzon lo denominó partenogénesis.
La teoría de Dzierzon fue confirmada por hibridación, si bien el cruzamiento de abejas es difícil, pues durante el vuelo nupcial de la reina no debe haber zánganos extraños. Por ello, Mendel construyó una jaula de tejido de cuatro metros de largo y cuatro de alto, situando la colmena en el exterior de ella, para lograr el objetivo deseado que era realizar los cruces necesarios para lograr los híbridos de diferentes razas de abejas. Pero durante la vida de Mendel la teoría de Dzierzon no fue probada. Seguramente, lo que Mendel pretendía era probar la segregación de caracteres genéticos.
El director de
Mendel fue un activo miembro de
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Citas y referencias Bibliográficas:
http://www.biografiasyvidas.com/biografia/m/mendel.htm
http://es.wikipedia.org/wiki/Gregor_Mendel
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Trabajando con chícharos y guisantes
Ya en la misma escuela técnica de Brünn, decidió trabajar con chícharos; pero esto no fue producto de la casualidad. Encontró que esa planta se prestaba muy bien para experimentar, ya que había al menos siete características de la semilla o de la planta que eran perfectamente distinguibles y además podían ser diferenciadas. También su ciclo productivo era corto, por lo que podía observar el resultado de sus cruzamientos en muy poco tiempo. Y, bueno, una ventaja más de orden práctico, es que los chícharos eran realmente baratos.
Hasta donde se sabe, trabajó con unas 28 mil plantas durante un lapso de siete años
Sus resultados:
Con sus experimentos y los resultados de ellos obtenidos pudo demostrar que:
- Había algo que transmitía las características de los padres a los hijos (plantas o animales). Él lo llamó "factor", porque todavía no se sabía de la existencia de los genes.
- Había características que podían ser dominantes sobre otras recesivas.
- La información venía por duplicado —pares de genes— y se separaba durante la formación de gametos. La información se volvía a completar por pares luego de la fecundación.
- Cada característica era independiente de las otras —por ejemplo color, textura o tamaño de la planta— y la recombinación se daba al azar.
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Cayendo en el olvido
Podrá parecer mentira, pero a pesar de la importancia de lo que Mendel encontró, todo su trabajo se vio olvidado durante varias décadas. Lo sorprendente es que a pesar de tener demostraciones numéricas objetivas para sus resultados, no fue sino hasta 16 años después de su muerte cuando otros científicos comenzaron a repetir los experimentos y encontrar que tenía razón.
Hasta los años veinte y treinta del siglo XX fue cuando el mundo de la ciencia comenzó a comprender la trascendencia de los descubrimientos del monje agustino y fueron la base para desarrollar la genética moderna.
¿Por que fue genial y además incomprendido?
Porque usaba el cerebro de una manera realmente magistral. Imagina si no: cuando a través de la sola deducción pudo intuir la existencia de los genes, fijándose tan sólo en la manera en que se transmitían las características genéticas. Con la dificultad adicional de que sus suposiciones contradecían lo que se conocía hasta ese momento, iban en contra de lo que él mismo había estudiado.
Es un absurdo, pero nunca logró ser profesor titular. Gracias a eso fue recomendado para seguir estudiando Física, Matemáticas, Botánica y Zoología. A pesar de quemarse las pestañas, no logró conseguir el certificado oficial; pero eso no fue obstáculo para ser asistente asiduo a
Y, por último, también resulta incomprensible que debido a la falta de difusión de sus ideas o a la franca oposición de los que daban por buenos los viejos saberes, haya sido hasta 1915 que se estableció la teoría cromosómica de la herencia y casi hasta mediados del siglo XX cuando se comenzó a desentrañar el misterio del ADN (ácido desoxiribonucleico).
http://sepiensa.org.mx/contenidos/2005/mendel/actividad/actividad.html
Estudio de los cromosomas: Clases del cromosoma
Es cada corpúsculo del núcleo celular donde se almacena el material hereditario organizado; está formado por ácido nucleico, también conocido como ADN. Cada especie animal o vegetal tiene un número constante de cromosomas. Los seres humanos tenemos 23 pares de ellos.
Cada célula encierra alrededor de 100,000 genes; que contienen toda la información vital con que nace el individuo.
http://sepiensa.org.mx/contenidos/2005/mendel/mendel4.htm
http://redescolar.ilce.edu.mx/redescolar/act_permanentes/conciencia/biologia/genomahumano/index.html
Clases de cromosomas:
Autosomas y heterosomas o cromosomas sexuales. Los autosomas son comunes de machos y hembras pero los heterosomas son únicos.
- Según la posición del centrómero:
· Matacéntrico: El centrómero se localiza a mitad del cromosoma y los dos brazos presentan igual longitud.
· Submetacéntrico: La longitud de un brazo del cromosoma es algo mayor que la del otro.
· Acrocéntrico: Un brazo es muy corto (p) y el otro largo (q).
· Telocéntrico: Sólo se aprecia un brazo del cromosoma al estar el centrómero en el extremo.
- Según el número de centrómeros:
- C. Monocentricos: un centrómero
- C. Dicentricos: dos centromeros
- C. Policentricos o de centrómero difuso.
Componentes del cromosoma:
· Cromátida: los dos elementos simétricos que podemos diferenciar en un cromosoma se llaman cromátidas y están formadas por solo una molécula de ADN.
· Centrómero: región del cromosoma donde convergen las fibras del huso mitótico.
· Cinetocoro: disco protéico que se encuentra dentro del centrómero.
· Cromómeros: acúmulos de material cromatínico que aparecen como cuentas de collar y que participan en el apareamiento de los cromosomas homólogos en la meiosis.
· Telómero: extremos de los cromosomas.
· Constricción secundaria: lugar donde el cromosoma se hace más “flaquito”.
· Satélites: cuerpo esférico separado del resto por una constricción secundaria.
Los cromosomas se presentan en número par en la especie, y cada uno de los componentes del par, se llama cromosoma homólogo.
Las células somáticas tienen dos juegos de cromosomas y se les designa diploides (2n), mientras que las sexuales poseen solo uno y se les llama haploides (n). El número diploide es el característico de la especie.
El cariotipo son todas las características de un conjunto cromosómico característico de una especia, como el número de cromosomas, su forma, etc.
http://html.rincondelvago.com/materia-viva_2.html
http://es.wikipedia.org/wiki/Cromosoma
http://www.elmundo.es/especiales/2003/02/salud/genetica/descifrar_la_vida.html
http://www.elergonomista.com/biologia/cromosom.html
http://www.iqb.es/cancer/g006.htm
Propiedades de los cromosomas:
- Todos los individuos de una misma especie tienen el mismo número de cromosomas
- Los cromosomas se duplican durante la división celular y, una vez completada, recuperan el estado original
- Los cromosomas de una célula difieren en tamaño y forma, y de cada tipo se encuentran dos ejemplares, de modo que el número de cromosomas es de 2N (esta propiedad se denomina diploidía)
- Durante la formación de células sexuales (meiosis) (*) el número de cromosomas baja a N. La fertilización del óvulo por el espermatozoide, restaura el número de cromosomas a 2N, de los cuales N proceden del padre y N de la madre
- Además de los cromosomas usuales que forman parejas, existen los cromosomas X e Y que condicionan el sexo. El cromosoma X está presente en dos copias en las hembras, mientras que los varones tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. La asignación del sexo a un solo par de cromosomas explica la proporción aproximadamente igual de varones y hembras.
- Los cromosomas se observan mejor al microscopio durante la metafase, cuando el DNA se ha duplicado y la cromatina está muy condensada, formando las cromátidas (las dos hembras de DNA todavía unidas por un solo centrómero). A partir de las fotografías obtenidas en esta fase, se crea el cariotipo, agrupando los cromosomas por parejas
En la especie humana, el número de cromosomas es de 24 pares. Los 22 primeros son parejas de los cromosomas 1, 2, .. , y 22 (se denominan autosomas) mientras que la pareja 23 es
Durante la metafase, las dos hembras del DNA ya duplicado se encuentran unidas por el centrómero y el cinetocoro. El centrómero esta constituído por DNA, mientras que el cinetocoro es una proteína. Según la posición del centrómero, los cromosonas reciben el nombre de metacéntrico, submetacéntrico, acrocéntrico o telocéntrico (*) . En el cariotipo humano los pares de cromosomas 13, 14, 15, 21, 22 son acrocéntricos y el cromosoma Y es sub-telocéntrico.
El centrómero divide el cromosoma en dos brazos: un brazo corto (brazo q) y un brazo largo (brazo p). Por convención, en los diagramas, el brazo q se coloca en la parte superior. (*)
Algunas técnicas de tinción hacen que los cromosomas aparezcan con bandas oscuras y claras que se alternan en cada uno de los brazos siguiendo un patrón específico y repetible para cada cromosoma. Estas bandas dependen de la situación dinámica del cromosoma, de manera que los cromosomas en profase tienen muchas más bandas que los que se encuentran en metafase. La numeración de estas bandas sigue una convención aceptada por los geneticistas y comienza para cada brazo a partir del centrómero. Las últimas bandas reciben el sufijo ter (21ter). De esta manera, la posición de cada uno de los genes puede ser definida. En los últimos años, los geneticistas están terminando de mapear todos los cromosomas en el llamado proyecto genoma humano
ANORMALIDADES DE LOS CROMOSOMAS
Los cromosomas pueden tener anormalidades constitucionales o adquiridas
Anormalidades constitucionales: la misma anormalidad cromosómica se encuentra en las células de todos los tejidos. El error cromosómico puede provenir de uno de los gametos antes de la fertilización, o puede ocurrir en el cigoto fertilizado. Si algunos de los genes no están presentes por duplicado sino que existen 1 copia o 3 copias (por ejemplo en la trisomía 21 o síndrome de Dow), el sujeto experimentará dismorfias, malformaciones viscerales y/o retraso mental y psicomotor.
Las anormalidades adquiridas se refieren a una anormalidad cromosómica que aparece en las células de un sólo tejido, como ocurre en el cáncer.
Las anormalidades cromosómicas pueden ser homogeneas o mosaico.
Las anormalidades homogéneas con aquellas en las que todas las células tienen la misma anormalidad (por ejemplo la trisomía 21 en el síndrome de Dow), o cuandp una anormalidad adquirida se extiende a todas las células de un mismo tejido (por ejemplo las células de la médula ósea en la leucemia mieloide crónica muestran todas ellas una translocación t(9,22)
Se definen como anormalidades mosaico, aquellas en las todas las células muestran la misma anormalidad sino que pueden ser normales o llevar otra anormalidad. Esta situación es relativamente frecuente en la leucemia linfoblástica en la que pueden coexitir clones normales con células con una o más alteraciones [por ejemplo, 46,XY/46, XY, t(4;11)/46, XY, t(4;11), i(7q)].
También, se clasifican las anormalidades cromosómicas como númericas o estructurales.
Las anormalidades numéricas son aquellas en las que hay un exceso o un defecto de cromosomas (por ejemplo, la trisomía 21)
Las anormalidades estructurales son aquellas en las que las alteraciones se encuentran dentro de los mismos cromosomas. Puede ser anormalidades compensadas cuando no hay pérdida ni ganancia de material genético o descompensadas cuando existe deleción o duplicación de algún segmento cromosómico.
- Leyes de la herencia: ejemplos y casos
Leyes que rigen la herencia, deducidas por el biólogo austriaco y religioso agustino Gregorio Mendel y expuestas en su obra Investigaciones sobre los híbridos en las plantas (1865).
Junto a las teorías de la evolución propiamente dichas, se encuentra
Esta teoría se condensa en las dos leyes de la herencia siguientes:
- Ley de la escisión: los factores heredados de los progenitores están reunidos en el híbrido resultante y se separan cuando éste elabora sus células sexuales, al llegar al estado adulto.
Para un mejor entendimiento de esta ley de Mendel veamos el siguiente ejemplo de cruce de las variedades blancas y rojas de la planta llamada Dondiego de Noche.
En la primera generación, todas las flores son rosas. En la siguiente, habrá una blanca, dos rosas y una roja.
En la tercera generación, si se mezclan las blancas entre sí, darán blancas, las rojas darán rojas y las rosas volverán a repetir los resultados de la segunda generación de híbridos.
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- Ley del carácter dominante: el carácter dominante no destruye en el híbrido al carácter recesivo; simplemente lo eclipsa.
Veamos el ejemplo del cruce de ratas blancas y grises.
En la primera generación, todas las ratas son grises, en la segunda habrá una blanca y tres grises.
La aparición de ratas blancas en la proporción de
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Para mayor claridad sólo se ha considerado un carácter (monohibridación), pero pueden considerarse dos o más (dihibridación o polihibridación) y el proceso sería semejante aunque las combinaciones posibles crecerían en proporción geométrica.
- Tercera ley, o ley de la combinación de los genes (transmisión independiente de los genes): Cada una de las características puras de cada variedad (color, rugosidad de la piel, etc.) se transmiten a la siguiente generación de forma independiente entre sí, siguiendo las dos primeras leyes.
Patrones de Herencia Mendeliana.
Mendel describió dos tipos de "factores" (genes) de acuerdo a su expresión fenotípica en la descendencia, los dominantes y los recesivos, pero existe otro factor a tener en cuenta en el humano y es el hecho de que los individuos de sexo femenino tienen dos cromosomas X mientras los masculinos tienen un cromosoma X y uno Y, con lo cual quedan conformados 4 modos o "patrones" según los cuales se puede trasmitir una mutación simple:
1. Gen dominante ubicado en un autosoma (herencia autosómica dominante)
2. Gen recesivo ubicado en un autosoma (herencia autosómica recesiva)
3. Gen dominante situado en el cromosoma X (herencia dominante ligada al X)
4. Gen recesivo situado en el cromosoma X (herencia recesiva ligada al cromosoma X)
Se deduce que puesto que las mujeres tienen un solo tipo de cromosomas sexuales, el X, sus gametos siempre tendrán la dotación cromosómica 23,X, mientras los masculinos pueden portar una X, dando lugar a un individuo femenino, o una Y, con lo que se originaría un individuo masculino.
http://es.wikipedia.org/wiki/Leyes_de_Mendel
http://www.molwick.com/es/evolucion/136-leyes-de-mendel.html
http://www.molwick.com/es/evolucion/198-teoriasintetica.html#texto
Animaciones
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http://bioinformatica.uab.es/genomica/swf/cromosomas.swf
